Stručnjaci na pragu otkrića novog tretmana za Down sindrom

Stručnjaci na pragu otkrića novog tretmana za Down sindrom

Američki naučnici vjeruju da su pronašli način da 'isključe' dodatni hromosom koji uzrokuje Downov sindrom.

Istraživači na Medicinskom fakultetu Univerziteta u Massachusettsu su uspjeli spriječiti stanje u ljudskim ćelijama u laboratorijskim uslovima. Oni vjeruju da bi ovo otkriće moglo dovesti do uspješnog tretmana za sindrom.

Genska terapija se već  koristi za liječenje zdravstvenih problema koji proizlaze iz prisutnosti jednog neispravnog gena, ali ovo je prvi put da je isključivanje cijelog hromosoma postala realna mogućnost.

BBC je izvijestio da je to u perspektivi moguće, međutim zahtijeva mnogo više godina istraživanja.

Tim naučnika na univerzitetu je dodao gen nazvan XIST laboratorijski uzgojenim matičnim ćelijema sa Downovim sindromom. Ovaj gen je važan u prirodnom razvoju ćelija, jer isključuje jedan od dva X hromosoma u ženskim embrijima. Istraživači su otkrili da se na isti način može „isključiti“ dodatni hromosom 21 koji imaju osobe sa Downov sindromom.

Glavni naučnik , Dr. Jeanne Lawrence, izjavio je za BBC News - "Istraživanje je pokazalo da imamo novi način da ispitamo ćelijski temelj za Downov sindrom, što bi moglo pomoći u identifikaciji lijekova za Downov sindrom.  U isto vrijeme uspjeli smo doći do zamislivog - ne nužno mogućeg ili izvodljivog, što još treba dokazati - ali zamislivog otkrića da bismo mogli koristiti samo jedan gen za ispravljanje pretjeranog učinka cijelog hromosoma. To znači da je sada genetska terapija za Downov sindrom mnogo bliža realnosti nego ikada."

Carol Boys, izvršni direktor Udruženja Downova sindroma, izjavio je za BBC News - "Ti bi rezultati mogli imati ozbiljne i značajne posljedice u smislu stvarnih koristi za osobe sa Down sindromom."

Downov sindrom je stanje koje nastaje usljed  genetskog poremećaja i uzrokuje poteškoće u učenju, te  karakterističan raspon fizičkih mogućnosti.  Javlja se kao rezultat dodatnog hromosoma pod nazivom hromosom 21. Stepen teškoća u učenju varira između različitih ljudi sa sindromom.

Osobe s Down sindromom su često niže od prosjeka, imaju oči koje su smještene nešto više prema čelu, male uši, i smanjen mišićni tonus. Skloni su srčanim manama, problemima sa štitnjačom, infekcijama, bolestima krvi, te Alzheimerovoj bolesti.