Prenatalno testiranje – jedan od najvažnijih koraka u svakoj trudnoći

Trudnoća sa sobom nosi mnogo uzbuđenja i velike životne promene za roditelje, ali i ostatak porodice. Svi sa nestrpljenjem očekuju dolazak novog člana porodice koji će im sigurno promeniti živote i porodičnu dinamiku. Međutim, prvi period trudnoće, pogotovo prvi trimestar, kada je opasnost od spontanih pobačaja daleko veća nego u kasnijoj trudnoći, sa sobom, osim sreće i uzbuđenja, nosi i anksioznost i brigu i strah za zdravlje bebe. Tek kada se završi prenatalno testiranje budući roditelji mogu da odahnu jer znaju da će sa njihovim detetom biti sve kako treba.

Šta je prenatalno testiranje?

Prenatalno testiranje podrazumeva niz testova koji se na kraju prvog i početku drugog trimestra trudnoće koji mogu da ukažu na postojanje nekih hromozomskih nepravilnosti u razvoju deteta. Iako većina ovih testova pokazuje da je beba zdrava, doktori insistiraju na njima kako bi bili sto posto uvereni u siguran tok trudnoće i kasnije zdravlje deteta.

Koje vrste ovih testova postoje?

Kada je u pitanju prenatalno testiranje možemo reći da postoje dve vrste testova – skrining i dijagnostički. Skrining testovi su oni svima poznati Dabl, Tripl i Kvadripl test koji se rade iz krvi i dijagnoza se postavlja u kombinaciji sa posebnim ultra zvukom prilikom kojeg se mere nosna i vratna kost. Rezultat ovih testova može da ukaže na povećan rizik od nekog genetskog poremećaja, ali, osnovu skrining testova se ne može postaviti konačna dijagnoza. Ukoliko oni pokažu neke nepravilnosti, neophodno uraditi dijagnostičke testove.

Dijagnostičko testiranje se radi ukoliko skrining testovi pokažu da postoji rizik od genetskog poremećaja. Već godinama postoji invanzivno prenatalno testiranje, a poslednjih nekoliko godina se i kod nas pojavio neinvanzivni metod za dijagnostiku potencijalnih genetskih poremećaja kod ploda.

Invanzivni testovi

Pod invanzivnim testovima se smatraju aminocinteza i biopsija horionskih čupica. Aminocinteza je jedan od najstarijih testova prilikom kojeg se uzima uzorak plodove vode i koji se kasnije analizira. Biopsija horionskih čupica je uzimanja uzorka tkiva placente za biohemijska i citogenetska ispitivanja. Ono što je problem kod ove vrste testiranja jeste da postoji određeni, ali veoma mali rizik.

Neinvanzivno prenatalno testiranje

Kod nas je sve popularnije neinvanzivno prenatalno testiranje koje savetuju i mnogi doktori, neki čak i bez obzira na rezultate Dabl testa. Ovo testiranje se radi na osnovu uzorka majčine krvi, dakle bez bilo kakvih rizika. U kvi majke se može detektovati i DNK fetusa na osnovu kojeg se utvrđuje da li ima strukturnih ili numeričkih aberacija hromozoma fetusa. Pouzdanost ovih testova je 99,9% pa se sve više parova odlučuje i za ovaj način testiranja, pored klasičnih skrining testova. Neki paketi ovih testova, osim što mogu da pokažu da li postoje strukturne i numeričke aberacije hromozoma, mogu da pokažu i da li kod fetusa postoji mogućnost za pojavu nekih drugih naslednih bolesti.

Kada se rade testovi?

Skoro svaki doktor će preporučiti da se skrining testovi odrade već u desetoj, odnosno u dvanaestoj nedelji trudnoće ukoliko se radi o blizancima. Kada je u pitanju neinvanzivno prenatalno testiranje, iako može da se radi u ovako ranoj trudnoći, ono se može odraditi čak i u petnaestoj nedelji.

Da li neinvanzivni testovi mogu da pokažu pol?

Neinvanzivni prenatalni testovi osim potencijalnih genetskih poremećaja ploda mogu da pokažu pol deteta. Ovo budućim roditeljima omogućava da saznaju pol bebe mnogo pre nego što bi inače, na osnovu ultrazvučnog pregleda, saznali. Čak i u slučaju blizanačkih trudnoća ovim testovima se mogu saznati polovi.

Kome se preporučuju neinvanzivni testovi?

Iako je praksa da se neinvanzivno prenatalno testiranje radi posle skrining testova, ukoliko ovi pokažu da postoji povećan rizik od nekih genetskih poremećaja, ono se preporučuje i u nekim drugim situacijama. Prva je svakako istorija bolesti u porodicama oba roditelja – dakle, ako već postoje genetski poremećaji u porodici, onda ne bi bilo loše da se odrade i dijagnostički testovi. Drugi je trudnoća u kasnijim godinama majke, neki lekari preporučuju posle 37. dok je za neke granica u godinama majke 35. Razlog za to je opadanje kvaliteta jajnih ćelija kod žene nakon određenih godina što, logično, dovodi i do većeg broja abnormalnih embriona. Neki lekari čak preporučuju ove vrste testova svim parovima koji su do trudnoće došli nekom metodom asistirane reprodukcije (insemenacija, IVF ili ICSI metodom), dok drugi smatraju da to nije neophodno ukoliko je žena koja je prošla kroz neku od ovih procedura mlađa.

U svakom slučaju, čak i da ne postoji bilo kakva predispozicija i da skrining testovi ne pokažu mogućnost nekog genetskog poremećaja, neinvanzivno dijagnostičko prenatalno testiranje većini budućih roditelja donosi mir. Mnogi od njih tek kada im stignu rezultati testa mogu da odahnu, da se opuste i da konačno počnu da uživaju u trudnoći.